Медицинский словарь
"Синдром Ломкой Х-Хромосомы (Fragile-X Syndrome)"

Главная - Медицинский словарь - буква С - Синдром Ломкой Х-Хромосомы (Fragile-X Syndrome)

значительное генетическое нарушение, связанное с сужением конца длинного плечика Х-хромосомы. Ломкая Х-хромосома является причиной задержки умственного развития у больных с синдромом Дауна. Больные мальчики имеют необычно высокий лоб, непропорциональные черты лица, большие челюсти, длинные выступающие вперед уши и большие яички. Коэффициент умственного развития у таких детей обычно оказывается ниже 50, и они часто бывают склонными к сильным вспышкам гнева. Назначение фолиевой кислоты помогает контролировать их поведение. Примерно у одной трети женщин, имеющих такую мутацию одной из двух X-хромосом, также отмечается задержка их умственного развития. Во избежание рождения детей с подобным дефектом в случае необходимости беременным женщинам производится хромосомный анализ; он осуществляется либо путем амниоцентеза, либо посредством исследования хорионических ворсинок.

Поделитесь с друзьями:

Вы можете поставить ссылку на это слово:

будет выглядеть так: Синдром Ломкой Х-Хромосомы (Fragile-X Syndrome)

будет выглядеть так: Что такое Синдром Ломкой Х-Хромосомы (Fragile-X Syndrome)

Медицинский словарь"Синдром Ломкой Х-Хромосомы (Fragile-X Syndrome)"

Медицинский словарь
"Синдром Ломкой Х-Хромосомы (Fragile-X Syndrome)"