Медицинский словарь
"Фенилкетонурия (Phenylketonurid)"

Главная - Медицинский словарь - буква Ф - Фенилкетонурия (Phenylketonurid)

наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма белков в организме. В результате в крови человека накапливается избыточное количество аминокислоты фенилаланина, что приводит к поражению нервной системы и проявляется в значительной задержке умственного развития. Исследование крови новорожденных младенцев на наличие в ней фенилаланина (см. Проба Гатри) позволяет выявлять данное заболевание на ранней стадии и с помощью соответствующей диеты предотвращать повреждение головного мозга; пища больного ребенка должна содержать белки, лишенные фенилаланина. Ответственный за развитие фенилкетонурии ген является рецессивным, поэтому ребенок наследует данное заболевание только в случае, если оба его родителя являются носителями этого дефектного гена.

Поделитесь с друзьями:

Вы можете поставить ссылку на это слово:

будет выглядеть так: Фенилкетонурия (Phenylketonurid)

будет выглядеть так: Что такое Фенилкетонурия (Phenylketonurid)

Медицинский словарь"Фенилкетонурия (Phenylketonurid)"

Медицинский словарь
"Фенилкетонурия (Phenylketonurid)"